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La Malattia
Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una patologia a trasmissione autosomica recessiva
caratterizzata da ipersensibilità alla luce solare nelle zone foto-esposte del corpo (cute, bocca ed
occhi), discromie cutanee, alta predisposizione e precoce comparsa di lesioni precancerose e di
tumori (principalmente carcinomi basocellulari e spinocellulari e melanomi), a cui si
accompagnano nel 30% circa dei casi disturbi neurologici progressivi. La gravità dei segni clinici
e l’età di esordio sono molto variabili e dipendono dal gene responsabile della patologia.
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