DIAGNOSI

La diagnosi di xeroderma pigmentoso si basa sull'esame clinico dei segni mostrati dal paziente. D'altro canto, non potrebbe essere altrimenti, dato che, come si è detto, le manifestazioni cutanee (arrossamento, lesioni, comparsa di lentiggini in tenera età, xerodermia ecc.) e oculari (cheratite, assenza di ciglia ecc.) sono abbastanza evidenti e inequivocabili.

DIAGNOSI PRECOCE

La diagnosi precoce è molto importante, in quanto riconoscere per tempo lo xeroderma pigmentoso può ritardare, per quanto possibile, l'insorgenza dei tumori della pelle e delle altre complicazioni.
È abbastanza facile individuare la malattia in un bambino, in quanto la comparsa delle lentiggini all'età di 2 anni è un fatto alquanto inusuale.
In questi casi, e al minimo sospetto, è opportuno rivolgersi immediatamente al proprio dermatologo.

ESAMI DI LABORATORIO

Nella maggior parte dei casi la conferma della diagnosi clinica viene effettuata mediante sequenziamento degli otto geni responsabili della malattia utilizzando un semplice prelievo di sangue. In casi più complessi può essere necessario effettuare una biopsia cutanea per studiare la capacità delle cellule di riparare il danno al DNA indotto dai raggi ultravioletti (UV).

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DIAGNOSI PRENATALE

Qualora una donna incinta lo ritenesse opportuno, è possibile svolgere anche un test prenatale (dopo prelievo di liquido amniotico), per sapere se il figlio è affetto da xeroderma pigmentoso oppure no. Tuttavia, data la rarità della malattia e i rischi che si corrono facendo un prelievo di liquido amniotico, il medico sconsiglia questo esame diagnostico.

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