COS'è?

Xeroderma Pigmentosum (XP) è una malattia genetica rara che colpisce entrambi i sessi. 

I bambini devono aver ricevuto da entrambi i genitori i geni mutati per essere malati (entrambi portatori sani)

Nel 1874  gli viene finalmente dato il nome a tale patologia.

La sua frequenza varia da 1 su  1.000.000 in Europa e negli Stati Uniti

a 1 su 100.000 in Giappone e nei paesi dell'Africa o in Medio Oriente.

In Italia, il numero di pazienti è stimato sui 60.

ci sono probabilmente tra 5000 e 10000 pazienti nel mondo, molti dei quali non identificati.

QUANTI TIPI CI SONO?

Si conoscono ad oggi 8 tipi di varianti dello xeroderma pigmentoso 

che vanno Dalla A alla G ed infine la  variante V

In tutti i casi non riescono a riparare i danni causati dai raggi UV fino da piccoli , tranne che per la variante V ch ei sintomi si evidenziano a età compresa tra i 20/30 anni.

In alcuni casi si evidenziano solo danni a livello pelle, oculare . In altri casi come in XPA si hanno anche danni neurologici degenerativi

http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=2169

QUALI SONO I SINTOMI CUTANEI:

I principali sintomi dello xeroderma pigmentoso si manifestano a livello cutaneo.

I pazienti mostrano:

  • Fotosensibilità (cioè una reazione esagerata della pelle alla luce solare)

  • Tendenza ad abbronzarsi facilmente, anche dopo brevi esposizioni

  • Numerose lentiggini già nei primi anni di vita

  • Alta predisposizione al tumore della pelle

  • Xerodermia

  • Poichilodermia (cioè un'iperpigmentazione di alcune regioni della pelle)

GLI OCCHI:SINTOMI E SEGNI

Gli occhi di un malato di xeroderma pigmentoso sono molto sensibili ai raggi ultravioletti del sole; questo perché, come la pelle, mancano di protezione. Per lo stesso motivo manifestano fotofobia ed infiammazioni della congiuntiva (congiuntivite) e della cornea (cheratite). Sono, inoltre, arrossati, estremamente irritati e predisposti a tumori oculari (maligni e non).
Le palpebre, oltre a sviluppare cancri cutanei, si pigmentano in modo insolito, perdono completamente le ciglia, diventano atrofiche e affette da ectropion o entropion.
Ricapitolando, i sintomi e i segni a livello oculare sono:

  • Fotofobia

  • Infiammazioni della congiuntiva

  • Cheratite (infiammazione della cornea)

  • Arrossamento e irritazione oculare

  • Tumori oculari (maligni e non)

  • Tumori cutanei alle palpebre

  • Perdita delle ciglia

  • Atrofia delle palpebre, con fenomeni di ectropion o entropion

SISTEMA NERVOSO: SINTOMI E SEGNI

Circa il 30% delle persone con xeroderma pigmentoso manifesta dei disturbi a livello neurologico. Si tratta di sintomi molto diversi, che vanno dalla microcefalia alla perdita dell'udito neurosensoriale, dall'assenza di coordinazione alle difficoltà di movimento ecc.

Manifestazioni dello xeroderma pigmentoso a livello neurologico:

  • Ridotto o mancato riflesso profondo dei tendini

  • Sordità neurosensoriale (cioè dovuta alla mancata trasmissione acustica del segnale nervoso tra orecchio e cervello)

  • Calo delle funzioni cognitive

  • Epilessia

  • Microcefalia

  • Perdita della coordinazione

  • Difficoltà di movimento, anche solo a camminare

  • Difficoltà a parlare e a deglutire

COMPLICAZIONI

Dei tumori cutanei e oculari si è già parlato. Tuttavia, queste non sono le sole complicazione dello xeroderma pigmentoso. Un paziente, infatti, è in generale predisposto a moltissime altre forme tumorali: per esempio, a livello della cavità buccale, dei polmoni e degli organi interni.
La motivazione è legata, come per i danni alla pelle e agli occhi, alla mancata riparazione del DNA danneggiato, che affligge tutte le cellule dell'organismo, non solo quelle esposte ai raggi UV.
A tutto ciò, si aggiunga, poi, che c'è una maggiore sensibilità al fumo di sigaretta (anche quello passivo) e ai mutageni chimici, anche comuni.
Per queste ragioni, gli individui malati non hanno una lunga aspettativa di vita e devono prestare massima attenzione al tempo che passano esposti al sole e in determinati ambienti inquinati. 

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