Cos'è Xeroderma Pigmentoso?
Xeroderma Pigmentosum (XP) è una malattia genetica rara che colpisce entrambi i sessi.
I bambini devono aver ricevuto da entrambi i genitori i geni mutati per essere malati (entrambi portatori sani)
​
Nel 1874 gli viene finalmente dato il nome a tale patologia.
La sua frequenza varia da 1 su 1.000.000 in Europa e negli Stati Uniti
a 1 su 100.000 in Giappone e nei paesi dell'Africa o in Medio Oriente.
In Italia, il numero di pazienti è stimato sui 60.
ci sono probabilmente tra 5000 e 10000 pazienti nel mondo, molti dei quali non identificati.
Quanti Tipi Ci Sono?
Si conoscono ad oggi 8 tipi di varianti dello xeroderma pigmentoso
che vanno Dalla A alla G ed infine la variante V
In tutti i casi non riescono a riparare i danni causati dai raggi UV fino da piccoli , tranne che per la variante V ch ei sintomi si evidenziano a età compresa tra i 20/30 anni.
In alcuni casi si evidenziano solo danni a livello pelle, oculare . In altri casi come in XPA si hanno anche danni neurologici degenerativi
​
http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=2169
​
​
Quali Sono i Sintomi Cutanei?
I principali sintomi dello xeroderma pigmentoso si manifestano a livello cutaneo.
I pazienti mostrano:
​
-
Fotosensibilità (cioè una reazione esagerata della pelle alla luce solare)
-
Tendenza ad abbronzarsi facilmente, anche dopo brevi esposizioni
-
Numerose lentiggini già nei primi anni di vita
-
Alta predisposizione al tumore della pelle
-
Xerodermia
-
Poichilodermia (cioè un'iperpigmentazione di alcune regioni della pelle)
​
​
Gli Occhi: Sintomi e Segni
Gli occhi di un malato di xeroderma pigmentoso sono molto sensibili ai raggi ultravioletti del sole; questo perché, come la pelle, mancano di protezione.
Per lo stesso motivo manifestano fotofobia ed infiammazioni della congiuntiva (congiuntivite) e della cornea (cheratite). Sono, inoltre, arrossati, estremamente irritati e predisposti a tumori oculari (maligni e non).
Le palpebre, oltre a sviluppare cancri cutanei, si pigmentano in modo insolito, perdono completamente le ciglia, diventano atrofiche e affette da ectropion o entropion.
Ricapitolando, i sintomi e i segni a livello oculare sono:
​
-
Fotofobia
-
Infiammazioni della congiuntiva
-
Cheratite (infiammazione della cornea)
-
Arrossamento e irritazione oculare
-
Tumori oculari (maligni e non)
-
Tumori cutanei alle palpebre
-
Perdita delle ciglia
-
Atrofia delle palpebre, con fenomeni di ectropion o entropion
Sistema Nervoso: Sintomi e Segni
Circa il 30% delle persone con xeroderma pigmentoso manifesta dei disturbi a livello neurologico. Si tratta di sintomi molto diversi, che vanno dalla microcefalia alla perdita dell'udito neurosensoriale, dall'assenza di coordinazione alle difficoltà di movimento ecc.
​
Manifestazioni dello xeroderma pigmentoso a livello neurologico:
-
Ridotto o mancato riflesso profondo dei tendini
-
Sordità neurosensoriale (cioè dovuta alla mancata trasmissione acustica del segnale nervoso tra orecchio e cervello)
-
Calo delle funzioni cognitive
-
Epilessia
-
Microcefalia
-
Perdita della coordinazione
-
Difficoltà di movimento, anche solo a camminare
-
Difficoltà a parlare e a deglutire
Complicazioni
Dei tumori cutanei e oculari si è già parlato. Tuttavia, queste non sono le sole complicazione dello xeroderma pigmentoso. Un paziente, infatti, è in generale predisposto a moltissime altre forme tumorali: per esempio, a livello della cavità buccale, dei polmoni e degli organi interni.
La motivazione è legata, come per i danni alla pelle e agli occhi, alla mancata riparazione del DNA danneggiato, che affligge tutte le cellule dell'organismo, non solo quelle esposte ai raggi UV.
A tutto ciò, si aggiunga, poi, che c'è una maggiore sensibilità al fumo di sigaretta (anche quello passivo) e ai mutageni chimici, anche comuni.
Per queste ragioni, gli individui malati non hanno una lunga aspettativa di vita e devono prestare massima attenzione al tempo che passano esposti al sole e in determinati ambienti inquinati.